SÍNDROMES

SÍNDROME DE CARPENTER

También llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una enfermedad congénita autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo, anormalidades craneofacial, defectos cardíacos, retarde del crecimiento y otros trastornos. Se caracterizó por primera vez en 1909.

El Síndrome de Carpenter, pertenece a un grupo de trastornos genéticos raros. La manifestación física más común es la fusión temprana de las suturas craneales que se traducen en una cabeza anormalmente señalada. La fusión de los huesos del cráneo es evidente desde el nacimiento. Los huesos craneales constituyen una forma de cono que el paso a través del canal del parto y poco después vuelve a su forma normal, un bebé afectado por el síndrome de Carpenter mantiene una cabeza en forma de cono.

Un bebé afectado, también mostrara las malformaciones de la cara, puede tener amplias mejillas, un puente nasal plano, y una gran nariz con anormalmente grandes aberturas nasales. Sus oídos de implantación más baja, y una estructura facial mal formada. Además de estas anormalidades faciales, los paciente tienen la mandíbula con un paladar altamente arqueado y estrecho, los dientes suelen tardar en salir, son de tamaño insuficiente y espaciados.

Otras anomalías físicas incluyen dígitos adicionales, múltiples dedos en los pies y los dedos son palmeados, un proceso que se produce antes del sexto período de gestación. Los dígitos serán anormalmente cortos, desapareciendo comúnmente una articulación interfalángica, la mitad de los bebés que nacen con este síndrome, tienen algún tipo de defecto en el corazón.

TASA DE OCURRENCIA

Sólo 1 de cada millón de nacidos vivos se traducirá en un niño afectado por el síndrome de Carpenter, esta es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben tener los genes defectuosos con el fin de transmitir la enfermedad a sus hijos.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Este síndrome presenta varias características:
• Cráneo en forma de torre.
• Dígitos adicionales o condensados.
• Obesidad.
• Altura reducida.

La diferencia mental es común con el trastorno, anquen los pacientes pueden tener una capacidad intelectual promedio.

Los dos tipos más comunes: craneosinostosis sagital y bicoronal.

 Craneosinostosis sagital: Se manifiesta por un cráneo largo y estrecho. Se determina cuantitativamente mediante la medición del diámetro de la parte anterior y posterior del cráneo. Un aumento del diámetro indica una fusión con formato incorrecto de la sutura sagital. Las personas afectadas con craneosinostosis sagital tienen, frente prominente y la parte posterior de la cabeza es mucho más grande de lo normal. El punto blando es pequeño o faltan por completo.

Craneosinostosis bicoronal: Se caracteriza por un amplio y corto cráneo. En este tipo particular el diámetro AP es más pequeño que en los individuos normales. Estos individuos tienen las cuencas de los ojos y la frente con malformaciones. Las cuencas de los ojos son más pequeñas y con frecuencia causan discapacidad visual. Las complicaciones pueden incluir daños en el nervio óptico, lo que resulta en una disminución en la claridad visual, abultamiento de las bolas del ojo como resultado de las órbitas oculares de poca profundidad que por lo general hace que algún tipo de daño a la córnea. También puede tener ojos separados y el estrechamiento de los senos y conductos lagrimales, pueden dar lugar a la inflamación de las membranas mucosas de la parte expuesta del ojo.

Un tercio de las personas que nacen con el síndrome de Carpenter, tienen un tipo de defecto cardíaco. Un estrechamiento de la arteria pulmonar, transposición de los grandes vasos sanguíneos, o la presencia de una cantidad anormalmente grande de la vena cava, que lleva la sangre de regreso al corazón de la cabeza, cuello y extremidades superiores. Los testículos de los hombres afectados por este síndrome, también pueden no descender.

Por EcuRed (conocimiento con todos y para todos)

Fotografías: EcuRed