ESCLAROSIS TUBEROSA
También llamada complejo de esclerosis tuberosa (CET o
TSC), es una enfermedad genética multi-sistémica poco común que causa tumores
benignos en el cerebro y en otros órganos vitales tales como los riñones, el
corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Afecta comúnmente al sistema
nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los
que se encuentran convulsiones, retrase en el desarrollo, problemas de
conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales.
El trastorno afecta entre 1 a 2 millones de individuos en
todo el mundo, y se estima que está presente en uno de cada 6 mil recién
nacidos. El CET ocurre en todas las razas y grupos étnicos y en ambos sexos.
El nombre esclerosis tuberosa proviene de los crecimientos
en el cerebro tipo tubérculo, es decir, en forma de raíz, que se calcifican con
la edad y se vuelven duros o escleróticos. Este trastorno fue conocido como
epiioia o enfermedad de Bourneville y fue identificado por un médico francés hace
más de 100 años.
El CET puede presentarse en el nacimiento, pero las
muestras del trastorno pueden ser sutiles y los síntomas completos pueden tomar
un cierto tiempo para desarrollarse, eso conlleva a que puede pasar desapercibido.
¿QUÉ CAUSA EL CET?
Es causado por defectos o mutaciones en dos genes, TSC1 y
TSC2. Solamente uno de los genes necesita ser afectado para que ocurra el CET.
El gen TSC1, se encuentra en el cromosoma 9 y produce una proteína llamada hamartina.
El gen TSC2, se encuentra en el cromosoma 16 y produce la proteína llamada
tuberina. Los científicos creen que esa proteína actúa como supresores del
crecimiento del tumor, gentes que regulan los procesos de proliferación y
diferenciación celular, en los cuales las células nerviosas se dividen para
formar las nuevas generaciones de células y adquirir características
individuales.
¿ES HEREDITARIO EL
CET?
Aunque algunos individuos pueden heredar el trastorno de un
padre que parezca el CET, la mayoría de los casos ocurren por mutaciones espontáneas
(…).
En otros casos, el CET es un trastorno dominante
autosómico, lo que significa que la enfermedad ocurre a consecuencia de un gen
dominante. En esos casos se pasa de un padre a un hijo, solo uno de los padres
necesita tener el gen defectuoso (…).
Algunos individuos adquieren el CET a través de un proceso
llamado mosaicismo gonadal. Esto significa que los padres de estos enfermos no
presentan defectos evidentes en los dos genes que causan el trastorno. Sin
embargo, los padres pueden tener un hijo que padezca de CET porque una parte de
una de las células reproductoras de uno de los padres (el esperma o los óvulos)
pueden contener la mutación genética sin que las otras células del cuerpo estén involucradas (…)
Fotografias: YouTube; DSO medicinal
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