DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

UNA ENFERMEDAD RARA AL ALCANCE DE LA CONSULTA DE ATENCIÓN PRIMARIA

Paciente varón de 50 años que acude a consulta de valoración de discapacidad por presentar un cuadro  clínico de lumbociatalgia izquierda crónica, de varios años de evolución, atribuible a hernia discal paramedial izquierda en L5-S1; también manifestaba pérdida subjetiva de fuerza en la mano derecha. Entre sus antecedentes personales, destacar una intervención de cataratas a los 43 años. Durante la exploración, fueron varios los hallazgos que llamaban la atención en primer lugar, una facies peculiar de aspecto miopático, con ptosis parpebral e inversión de las comisuras labiales... A nivel de la musculatura de las extremidades (tanto superiores como inferiores) encontramos una llamativa debilidad generalizada, principalmente en flexo-extensores de los dedos de las manos y de los pies, dudoso fenómeno miotópico, marcha de tipo parético con imposibilidad para caminar de talones y arreflexia global. Perdida de destreza manipulativa, con dificultad para realizar pinza y presa efectiva y tropiezos frecuentes... Ante esta exploración claramente patólogica y no explicable por la discopatía lumbar, interrogamos al paciente sobre sus antecedentes familiares, encontrando que el padre, ya fallecido por una cardiopatía, también presentaba problemas en la manipulación y una prima por línea paterna tenía alteraciones en la marcha... Después de realizarle una prueba de ENG/EMG, diagnosticándose mediante estudio neurofisiológico compatible, la existencia de "distrofia miotónica".

¿En qué consiste?

La distrofia miotónica de Steinert o distrofia miotónica tipo 1, es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1-5/10.000 habitantes y transmisión autosómica dominante, siendo la enfermedad más severa cuando la herencia es vía materna... Es una enfermedad muscular, caracterizada por miotonía, debilidad muscular y daño multiorgánico (trastornos de conducción cardíaca, cataratas, daños endocrinos, trastornos del sueño y calvicie)

Feder; Federación Española de Enfermedades raras