EL SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico Jangdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de persona, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jerôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre… Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente… El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre “mitosis”, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares… Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina “meiosis”… El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares… Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurre la mayoría de las alteraciones que dan lugar al Síndrome de Down.

Trisomía 21: Resultado de un error genético que tiene lugar en proceso de reproducción celular. El cromosoma 21 del ovulo o del espermatozoide no se separa como debiera y algunos de los dos gametos contienen 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es trisomía regular o la trisomía libre… Por un proceso mitótico de división celular, el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno y el resto con su carga genética habitual… Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos… Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.

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