¿Qué es el Síndrome de Rett?
Es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños. Se considera una enfermedad rara, aveces se confunde con el autismo o parálisis cerebral o retraso del desarrollo sin un origen claro.
Esta enfermedad debe su nombre al médico Austriaco Andreas Rett, quién en el año 1966 describe los casos de 22 niñas que tenían movimientos repetitivos en las manos, como de "lavado de manos", acompañado de problemas motores y retraso mental.
CAUSAS
Es una alteración (mutación) en el gen MECP2, localizado en el Locus (posición de un gen dentro de un cromosoma[1]) q28 del cromosoma X. A través de este gen se produce una proteína llamada MECP2 que está ampliamente distribuída a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas del sistema nervioso central. Esta proteína juega un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida. Existen más de doscientas mutaciones descritas en este gen, sin embargo no se sabe con exactitud cómo actúa la proteína anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.
Cuando la mutación aparece en recien nacidos del sexo masculino, la enfermedad suele ser muy agresiva, porque los niños poseen un sólo cromosoma X y estos mueren durante los primeros días de vida.
SÍNTOMAS
Perdida del habla; perdida del movimiento de las manos (tales como agarrar las cosas); movimientos compulsivos (como retorcerse la manos); problemas de equilibrio, respiratorio, conducta, aprendizaje o capacidad limitada intelectual.
Algunos síntomas pueden tratarse con cirugía, medicinas, fisioterápia o terapia del lenguaje. La mayoría suelen necesitar cuidados durante toda su vida.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico.
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna.
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