HEMOFILIA

Esta enfermedad rara, crónica y hereditaria, se caracteriza por una alteración de la capacidad de coagulación sanguínea.

La hemofilia afecta a 1 de cada 10.000 nacidos, unas 400.000 personas en todo el mundo, y es considerada una patología rara. Tal y como explica la Federación Española de Hemofilia se trata de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, ligada al sexo, por lo que la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres.

Las personas con hemofilia carecen de la canatidad suficiente de las proteínas de coagulación que se encuentran de forma natural en la sangre. Dos de las formas más comunes de hemofilia son los tipos A y B. En los pacientes con hemofilia A, el factor VIII de coagulación no está presente en cantidades suficientes o está ausente, mientras que la hemofilia B, es causada por una reducción significativa o carencia de la actividad del factor IX. Como los factores VIII y IX son necesarios para la normal coagulación de la sangre, los afectados experimentan episodios de sangrado prolongado difíciles de controlar sin el tratamiento adecuado, que pueden causar dolor, daño articular irreversible y hemorragias graves potencialmente fatales. 

Así, el principal síntoma de esta enfermedad son las hemorragias o pérdidas de sangre, que pueden ser internas (se producen dentro de las articulaciones y los músculos) y son las más frecuentes o externas (a través de un orificio natural del cuerpo: nariz, boca, oídos... o de una herida). En cualquier caso, estas hemorragias son bastante impredecibles; se pueden manifestar de forma espontánea o estar asociadas a circunstancias tan comunes como traumatismos leves, roces o actividad física.

Hoy por hoy la hemofilia no tiene cura; el tratamiento es fundamentalmente preventivo y consiste en reponer el factor de coagulación por vía intravenosa.