¿SABÍAS EN QUÉ CONSISTE?

El Programa de Cribado Neonatal – Principado de Asturias

Consiste en un análisis de sangre que se hace de manera voluntaria y gratuita a todos los niños y niñas recién nacidos, con la finalidad de detectar precozmente ciertas enfermedades que algunos bebés pueden padecer desde su nacimiento, aunque no tengan síntomas. Si bien esta prueba no es obligatoria, es muy recomendable realizarla.

Este programa se inició en España y en otros países en los años ochenta. Actualmente se están introduciendo mejoras, para incorporar los avances tecnológicos y el conocimiento científico generado desde entonces.

¿En qué consiste la prueba?

Consiste en un pinchazo en el talón del bebé, realizando por personal sanitario, para obtener unas gotas de sangre con las que se impregna un papel absorbente homologado. Esta muestra se envía a analizar al laboratorio del Hospital Universitario Central de Asturias… Junto con la muestra se recogen los datos del bebé y de la madre, incluyendo la dirección y el teléfono de contacto que la familia facilite en ese momento, para enviarles los resultados por correo o contactar con ellos por teléfono si fuera necesario.

¿Cuándo y dónde se hacer?

La muestra de sangre se recoge a partir de las 48 horas de vida del bebé, antes del alta hospitalaria, en el centro sanitario (público o privado) donde haya nacido el bebé. En general, bastaría con una única muestra.

¿Qué enfermedades puede detectar?

Hipotiroidismo Congénito: Es una condición que se presenta al nacimiento. El bebé podría nacer sin glándula tiroides, o su glándula tiroides podría no producir suficiente hormona tiroidea. La hormona tiroidea ayuda a controlar la temperatura del cuerpo, el ritmo cardíaco, el crecimiento y la forma en que la persona sube o pierde peso. En los niños las hormonas tiroideas juegan un papel importante en el desarrollo y crecimiento normal… Inciden en su síntomas el historial familiar, enfermedad autoinmune, medicamentos utilizados en el embarazo, trastorno genético o niveles bajos de yodo durante el embarazo.

Fenilcetonuría: La Fenilcetonuría es un trastorno que tiene graves consecuencias si no se detecta y trata a tiempo, con una dieta que aporte la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para el crecimiento y la reparación de los tejidos del paciente.

"Fenilalanina es imprescindible para el crecimiento y la reparación de los tejidos… La reducción de la cantidad de este aminoácido sirve para que la concentración de fenilalanina en el organismo se mantenga en un nivel tolerable para el paciente, debido a que no puede suprimirse totalmente de la dita por ser un componente esencial de los alimentos… Lo más importante en el tratamiento de la Fenilcetonuría es que la dieta se siga de manera estricta, por ello es importante que se mantenga una supervisión constante por parte del médico, con la cooperación de los padres y el niño. Se deben realizar pruebas semanales durante el primer año, y luego una o dos veces al mes durante toda la infancia."

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD): La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD) o MCADD) es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida y a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica letargo, vómitos, convulsiones, y puede resultar mortal en ausencia de una intervención médica urgente.

Déficit de 3 hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD): Se trata de la dificultad del organismo para tener energía para el cuerpo a partir de la oxidación de los ácidos grasos. Como consecuencia también se acumulan demasiado ácidos grasos inutilizados en el cuerpo… Este trastorno se debe a una mutación genética… Es una enfermedad hereditaria y cuando ambos padres son portadores hay un 25% de que el bebé tenga la enfermedad… Las mujeres que esperan un hijo LCHAD son más propensas que la media a padecer pleeclampsia grave (enfermedad que sucede durante el embarazo). Pueden desarrollar el síndrome HELLP (una afección muy grave que afecta al hígado): hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, plaquetas bajas.

Acidemia glutárica tipo I (AG-I): En este tipo de enfermedad las personas no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina. Estas pueden afectar a la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Se debe a la falta o la disfunción de la enzima “glutaril-CoA deshidrogenasa”. El trabajo de esta enzima es procesar una sustancia llamada glutaril-CoA que se produce cuando se procesan los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano. Este defecto metabólico causa un acumulo de glutaril-CoA. Esta se esterifica en parte con carnitina, produciendo un déficit secundario de ésta, causa importante de la crisis metabólica. La lisina y el triptófano se hallan en todas las comidas que contienen proteínas… Es una enfermedad hereditaria… Es autosómica recesiva. Los padres de los niños con la enfermedad no siempre la padecen… Cuando ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el niño tenga la enfermedad. Hay 50% de que el niño sea portador y hay un 25% de probabilidad de que el niño tenga dos genes que funcionen correctamente y esté sano… Es una enfermedad rara y la crisis suele comenzar entre los dos meses y cuatro años. El 74% de los casos que tienen más riesgo de crisis encefalopáticas, tienen desde que nace una cabeza una cabeza de mayor tamaño que la media.

Fibrosis quística: Formación patológica de tejido fibroso en un órgano del cuerpo. Enfermedad hereditaria provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas… No tiene cura y la padecen 1 de cada 35 – 40 personas que son portadoras del gen mutado, pero no están enfermas. Es precisa la unión de dos portadores para engendrar un hijo con fibrosis quística.

Anemia falciforme: Es una enfermedad en la que el cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal… Las células tienen forma semilunar o de una hoz… Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos… Las células falciformes  también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo pegándose a las paredes de los vasos sanguíneos, causando una obstrucción que disminuye o detiene el flujo de la sangre… Cuando esto sucede, el oxígeno no logra llegar a los tejidos cercanos… Los glóbulos rojos normales viven aproximadamente de 90 a 120 días, pero las células falciformes sólo duran de 10 a 20 días…Cuando se tiene la enfermedad, el cuerpo comienza a tener problemas produciendo glóbulos rojos nuevos con la rapidez suficiente para reemplazar a los que mueren (esto se llama anemia)… Es  una enfermedad hereditaria y dura toda la vida.

¿Por qué se recomienda?

Esta prueba permite detectar ciertas enfermedades que si no se tratan pronto, pueden tener consecuencias graves para la salud, como discapacidades o muerte prematura. Si se confirmara que el bebé padece alguna de ellas, es muy conveniente iniciar el tratamiento lo antes posible, para prevenir complicaciones y secuelas importantes… Afortunadamente estas enfermedades son poco frecuentes, por lo que la mayoría de los bebés no las presentaran.

¿Es fiable esta prueba?

Es muy fiable. Aún así, es importante saber que por sí sola no proporciona el diagnóstico definitivo, sino que detecta a los niños y niñas que tienen más probabilidades de haber nacido con alguna de esas enfermedades. Es decir, tener la prueba positiva no quiere decir que el bebé tenga la enfermedad sino que habría que realizar otros estudios complementarios, para confírmarla o descartarla definitivamente.

¿Cuándo se necesita repetir la prueba?

A veces puede necesitarse una nueva muestra, bien porque la primera no tenía suficiente sangre, bien porque el papel no se impregnó adecuadamente, o bien porque la interpretación de los resultados plantea dudas… En estos casos un profesional sanitario contactará con la familia en el teléfono que haya facilitado, para indicar el procedimiento a seguir.

¿Qué ocurre si se confirma que el bebé tiene alguna de estas enfermedades?

El tratamiento precoz de estas enfermedades permite controlarlas, evitando o reduciendo el riesgo de daños graves, si bien por tratarse en la mayoría de los casos de enfermedades genéticas, no tienen cura actualmente.

Más información en www.astursalud.es