Es una enfermedad neurológica de causa genética causada por
alteraciones del gen UBE3 A, que se localiza en el cromosoma 15 de la madre… Se
caracteriza sobre todo por el retraso psicológico severo y aspecto de
felicidad.
Síntomas
Desde un punto de vista físico
los niños suelen presentar los siguientes rasgos característicos:
- El tamaño de la cabeza suele ser pequeña en comparación con el resto del cuerpo (microcefalia). Ocurre en el 80% de los casos
- Boca grande, dientes anchos y separados y suele haber una protrusión exagerada de la lengua y mandíbula (prognatismo). Estas alteraciones suelen ser más evidentes a partir de los 12 meses de vida.
- Hipo pigmentación: el color del pelo, los ojos, la piel presentan una tonalidad más clara en comparación con su familia de origen, pudiendo sugerir en los casos más severos la presencia de albinismo[1].
- Ocasionalmente puede haber alteraciones visuales como estrabismo[2], atrofia del nervio óptico o presencia de las conicidad como “manchas de Brushfields[3]”.
- Retraso intelectual severo
- Alteraciones de la marcha.
- Movimientos anormales de las extremidades (temblor o sacudidas).
- Crisis epilépticas.
- Trastorno del sueño.
- Alteraciones de la comunicación.
- Otros signos como rigidez, inestabilidad, talla baja, movimientos bruscos o extremidades pequeñas.
Las personas que presentan este
síndrome presentan conductas afectivas y apariencia de niño feliz. Tiene
interés en tener relaciones con otras personas.
[1] Albinismo: defecto hereditario que
altera la producción y el metabolismo en la melanina, lo que se traduce en una
ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas células llamadas
melanocitos, responsables del color del cabello, ojos y piel.
[2]
Estrabismo: Alteración en la alineación de los ojos al enfocar de
manera que se pierde el paralelismo entre ambos.
[3] Brushfields: Son manchas amarillas situadas
alrededor del Iris.
Javier Urra especialista en conductas.
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