SÍNDROME DE KLINEFELTER

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

Es un trastorno genético debido a la existencia de un cromosoma X extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47xxy (la forma clásica) o bien lo que llamamos un mosaicismo 46xy/47xxy… Recordemos que el cariotipo de un individuo expresa su dotación genética. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas: 22 parejas de cromosomas autosómica y una pareja de cromosomas sexuales llamadas x e y… Así, un varón normal tendrá un cariotipo 46 xy, es decir, 22 pares de cromosomas autosómica y un par de  cromosomas sexuales x e y; una mujer normal tiene un cariotipo 46xx – 22 pares de cromosomas autosómica y dos cromosomas sexuales x… Fue descrito hace más de 65 años como un trastorno endocrinólogo caracterizado por la presencia de unos testículos pequeños y de consistencia firme, ginecomastia o aumento de los pechos en los varones, hipogonadismo o escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y concentraciones sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH (hormona folículo estimulante). Debido a que estas manifestaciones clínicas no son evidentes hasta la pubertad, es diagnóstico suele retrasarse o no llegar a hacerse si no son muy llamativas.

ES FRECUENTE

Se trata éste de un problema de salud bastante frecuente, ya que se presenta en uno de cada 500-600 varones (0,1% - 0.2% de la población general) pero sabemos que muchos casos (hasta 2 de cada 3) no son diagnosticados, bien porque se presentan con manifestaciones clínicas muy variadas y, a menudo, no muy demostrativas por lo que los pacientes no consultan a su médico, bien porque los profesionales sanitarios no lo sospechamos.

¿POR QUÉ SE PRODUCE?

En los análisis de sangre de estos pacientes podemos observar concentraciones séricas de testosterona (hormona sexual masculina que produce los testículos) disminuidas hasta en el 80% de los casos; por el contrario, la concentración sanguínea del estradiol, una hormona sexual femenina, se encuentra elevada. Así mismo, las concentraciones de FSH y LH (hormona luteinizante) están elevadas en la mayoría de los casos… Prácticamente todos los pacientes de Klinefelter muestran azoospermia en el eyaculado del semen. En muy raros casos se han observado espermatozoides en el semen de estos pacientes y se han informado algunos casos excepcionales de paternidad espontánea en estos individuos.

TRATAMIENTO

Cuando los niveles sanguíneos de testosterona de estos pacientes son bajos, está indicando el tratamiento sustitutivo de por vida con esta hormona y debería empezarse lo más pronto posible para evitar los síntomas y las secuelas de la deficiencia de andrógenos. Actualmente disponemos de preparados de testosterona para administración intramuscular, oral, en implantes subcutáneos e incluso en parches. Si lo hacemos así, la calidad de vida del paciente con este trastorno puede mejorar de forma significativa y prevenir serias consecuencias… Así como los síntomas antes comentados mejoran con el tratamiento sustitutivo, la ginecomastia no se ve favorecida por este tratamiento, si el paciente lo desea puede solicitar una intervención quirúrgica para solucionar el problema.

Dr. Salvador Pertusa Martínez, Médico de familia