SÍNDROME DE PATAU


Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de 2 copias normales. En raras ocasiones el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación[1])

La trisomía 13 ocurre cuando: aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. 

La presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.

Mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.

Trisomía Parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células… El material extra interfiere con el desarrollo normal.


La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 cada 10.000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario) en lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 cada 10.000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario) en lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.



[1] Translocación: Traslado de un segmento de cromosoma en su posición normal a otra o a un cromosoma distinto.


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