SÍNDROME DE WAARDENBURG

Este síndrome involucra sordera y color claro en piel, cabello y  ojos… Con frecuencia se hereda como un rasgo autosómica dominante. Esto significa que sólo uno de los padres tiene que trasmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.

Existen 4 tipos principales del síndrome de Waardenburg; siendo los más comunes el tipo I y el tipo II.

El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son más raros.

Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo. 

SÍNTOMAS

·         Labio leporino (infrecuente)

·         Estreñimiento.

·         Sordera (más común en la enfermedad del tipo II).

·         Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromia).

·         Piel, ojos y cabello de color claro (albinismo parcial).

·         Dificultad para enderezar completamente las articulaciones.

·         Probable disminución leve de la capacidad intelectual.

·         Ojos ampliamente separados (en el tipo I).

·         Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello.

·         Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos y los intestinos.

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