SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Síndrome de Treacher Collins o disostosis mandíbula-facial es una afección hereditaria y lleva a defectos de la cara.

SÍNTOMAS

• La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente.
• Hipoacusia[1]
• Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
• Boca muy grande
• Defecto en el párpado inferior (coloboma)
• Bello del cuello cabelludo que se extiende hasta las mejillas.
• Paladar hendido.

CAUSAS

Es causada por una proteína defectuosa llamada teacle y es una afección hereditaria. Se piensa que más de la mitad de todos los casos se debe a cambios en un nuevo gen (mutación) debido a que no existe ningún antecedente familiar de la enfermedad.

DIAGNOSTICO

Se pueden hacer pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen TACS1. Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven normalmente. La atención cuidadosa a cualquier problema del auditivo ayuda a garantizar un mejor desempeño en la escuela.

COMPLICACIONES

•  Dificultad para alimentarse.
•  Dificultad para hablar.
•  Problemas de comunicación.
• Problemas de visión

[1] Hipoacusia: Consiste en la incapacidad de escuchar sonidos y dificulta el desarrollo  del habla, el lenguaje y la comunicación.

Clínica DAM, especialidades médicas.