SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner se define como un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Los seres humanos tenernos 46 cromosomas, que son pequeñas estructuras en forma de bastón que contiene la información genética o ADN que se encuentran presentes en el núcleo de todas las células vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas XX uno heredado del padre y otro de la madre. Por su parte, por su parte los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre.

Por todo ello, esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas, ya que en los niños, al tener un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sería incompatible con la vida.

La causa exacta no se conoce, aunque se apunta a dos posibilidades. Por un lado, podría deberse a un error en la división de las células sexuales (meiosis), ocurrido en el momento de formarse el óvulo, o los espermatozoides que haga que uno de los dos no porte el cromosoma X. Por otro lado, también se baraja la opción de que la pérdida del cromosoma se produzca más adelante, en la división del óvulo ya fecundado (mitosis), inmediatamente después de la concepción. La frecuencia con la que este síndrome se presenta en la población mundial es de 1 entre 2. 000 recién nacidos vivos del sexo femenino.

El síndrome de Turner debe su nombre al Dr. Henry Turner, médico que descubrió por vez primera en el año 1938. Este trastorno también es conocido como Síndrome 45 X.

    SÍNTOMAS DEL SÍNDROME

·       Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.

·       Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal "mal formación o formación anormal congénita de un órgano" e infertilidad).

·        Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.

·        Tórax con forma de escudo.

·        Malformaciones cardiacas y renales.

·    Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o  pterigiumcolli.

·    Alteración en la  alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia afuera.

·       Implantación baja de cabello.

·      Aumento de volumen o edema de manos y pies.

TRATAMIENTO

Los pacientes con el síndrome de Turner deben de ser evaluados y tratados periódicamente  por un grupo multidisciplinario conformado por varios especialistas: pediatra, cirujano, nefrólogo, cardiólogo, psicólogo, nutricionista… 

Clínica DAM, especialidades médicas.