TRISONOMÍA 18
Es un
trastorno genético en el cual una persona tiene la tercera copia de material
del “cromosoma 18” en lugar de las 2
copias normales.
CAUSAS
Se presenta
en 1 de cada 6.000 nacimientos vivos. Es tres veces más frecuente en niñas que
en niños.
El síndrome
se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra
afecta al desarrollo normal.
SÍNTOMAS
- Puños cerrados.
- Piernas cruzadas.
- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
- Bajo de peso al nacer.
- Orejas de implantación baja.
- Retardo mental.
- Uñas insuficientemente desarrolladas.
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Testículo no descendido.
- Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
La anomalía
cromosómica puede estar presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje
de las células (llamado mosaicismo). Los estudios pueden mostrar parte del
cromosoma en algunas células. En casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18
se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como “translocación”.
Otros signos
incluyen:
- Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
- Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
- Hernia umbilical o hernia inguinal.
Con frecuencia, hay signos de
enfermedad cardiaca congénita:
- Comunicación interauricular (CIA)
- Conducto arterial persistente (CAP)
- Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes
también pueden mostrar problemas renales:
- Riñón en hendidura.
- Hidronefrosis.
- Riñón poliquístico.
La mitad de estos bebes con esta
afección no sobreviven más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada
diez niños morirán antes de cumplir un año. Algunos niños han sobrevivido hasta
los años de adolescencia, pero con problemas de salud y de desarrollo graves.
Por MediniePlus.
Fotos Calaméo - Revista Médica y Dreanstime
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