ANEMIA DE
FANCONI
¿QUÉ ES LA
ANEMIA DE FANCONI?
El pediatra Sueco Guido Fanconi fue el
primero en describir la anemia (AF). En 1927, el doctor Fanconi publicó sus
observaciones clínicas sobre dos hermanos que habían heredado varias anomalías
físicas y quienes además mostraban fallo de la médula ósea. Estos niños sufrían
de una grave anemia aplásica. Sus sistemas sanguíneos no eran capaces de combatir las infecciones.
Además como resultado de la anemia, padecían de fatiga crónica. Sufrían de
hemorragias espontáneas debido al descenso en su nivel de plaquetas.
Gracias a
las investigaciones se ha determinado que:
·
AF es una de las múltiples anemias
hereditarias mortales.
·
Ambos padres tienen que ser portadores del gen recesivo de AF para que el niño nazca con esta enfermedad. Si ambos pares son
portadores del gen recesivo, cabe la posibilidad de que uno de cada cuatro
hijos herede la enfermedad. Los científicos identifican este patrón de herencia
como autosómico recesivo.
SÍNTOMAS
·
Los pacientes con AF tienen una alta
incidencia de leucemia (18%-20%)
·
Los pacientes tienen una incidencia de cáncer
mucho más alta que el resto de la población.
·
Los estudios de laboratorio muestran que los
cromosomas de las células de los pacientes con AF sufren rupturas y translocaciones
fácilmente. Los científicos no comprenden la razón de las rupturas
cromosómicas, pero pueden utilizar esto como una forma de diagnóstico para esta
enfermedad.
¿ES LA ANEMIA DE FANCONI LO MISMO QUE EL SÍNDROME DE FANCONI?
No. “El síndrome de Fanconi” es una rara y seria aflicción de los riñones
que ocurre mayormente en la niñez. En este síndrome, se pierden varios
nutrientes y sustancias químicas importantes en la orina. Esto puede causar
fallos en el desarrollo, retraso en el crecimiento corporal y anomalías
esqueléticas tales como el raquitismo.
Los pacientes con AF pueden nacer con riñones
anormales y tener problemas de crecimiento, pero el tratamiento para la anemia
de Fanconi y el síndrome de Fanconi son muy diferentes. No se deben confundir
estas enfermedades la una con la otra.
¿CÓMO SE
RELACIONA LA ANEMIA DE FANCONI CON OTROS TIPOS DE ANEMIA APLÁSTICA?
Los científicos dividen las anemias
aplásticas en dos categorías: anemia aplásica “adquirida” y “hereditaria”
(genética)
Anemia aplásica adquirida: puede ser la
exposición a radiación es exceso, sustancias químicas tóxicas, ciertas drogas,
infecciones y un sin número de agentes en el medioambiente que dañan a la
médula ósea. En muchos de los casos, no se descubre nunca la causa específica.
Estos casos se conocen como “anemia aplástica idiopática”.
·
La anemia de Fanconi es una anemia
hereditaria. Es una de las raras condiciones genéticas que se convierten en
anemia aplástica.
Por Lynn y Dave Frohnmayer.
Comentarios
Publicar un comentario