Lleva el nombre del médico ingles Edward Alfred Cockayne (1880-1956),
quién lo describió por primera vez en 1936 y se volvió a describir en 1946. El
síndrome de Neill-Dingwall recibió su nombre de Mary M. Dingwall y Catherine A.
Neill. Estas mujeres describieron el caso de dos hermanos con síndrome de
Cockayne y afirmaron que era la misma enfermedad descrita por Cockayne. En su
artículo, las mujeres contribuyeron a los síntomas de la enfermedad a través
del descubrimiento de calcificaciones en el cerebro. También compararon el
síndrome con lo que ahora se conoce como “síndrome de progería
Hutchison-Gilford (HGPS), debido al envejecimiento avanzado que caracteriza a
ambos trastornos.
EL SÍNDROME DE COCKAYNE
También llamado síndrome de Neill-Dingwall, es un trastorno
neurodegenerativo autosómico recesivo
poco frecuente y mortal que se caracteriza por insuficiencia de crecimiento, deterioro del sistema nervioso, sensibilidad anormal
a la luz solar (fotosensibilidad), trastornos oculares y envejecimiento prematuro.
La falta de desarrollo y los trastornos neurológicos son criterios para el
diagnóstico, mientras que la fotosensibilidad, la pérdida de audición, las
anomalías oculares y las caries son otras características muy comunes. Los
problemas con algunos o todos los órganos internos son posibles. Se asocia con
un grupo de trastornos llamados “leucodistrofias”, que son afecciones
caracterizadas por la degradación de la sustancia blanca neurológica. El
trastorno subyacente es un defecto en un mecanismo de reparación del “ADN”.
El Síndrome de Cockayne
es una enfermedad rara destructiva que por lo general causa la muerte en
la primera o segunda década de la vida. La mutación de genes específicos en el
síndrome es conocida, pero los efectos generalizados y su relación con la
reparación del ADN aún no se conocen bien.
GENÉTICA
Las
mutaciones en el gen ERCC8 (También conocido como CSA) o el gen ERCC6 (también
conocido como CSB) son la causa del síndrome de Cockayne. Las proteínas
producidas por estos genes están implicadas
en la reparación del ADN dañado mediante el mecanismo de reparación acoplado a
la transcripción, particularmente el ADN en genes activos. El daño del ADN es
causado por los rayos ultravioleta de la luz solar, la radiación o los
radicales libres en el cuerpo. A medida que este daño, se acumula, puede
provocar el mal funcionamiento de las células o la muerte celular.
Por Wikipedia (The
Free Encyclopedia)
Fotografías de Diseasemaps y Gag Daile
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