HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR (HF)
Las personas que presentan
Hipercolesterolemia Familiar (HF) tienen niveles de colesterol elevados desde
el nacimiento y presentan un elevado riesgo de enfermedad cardiovascular
prematura. La Hipercolesterolemia Familiar es una condición genética que afecta
a una persona de cada 400-500 y es uno de los trastornos genéticos o heredados
más frecuentes. Se debe al mal funcionamiento de un gen, que produce niveles
muy altos de colesterol.
¿SABÍA USTED QUE?
· Más de 80.000 personas en España presentan HF.
· La HF con mucha frecuencia pasa inadvertida, con
trágicas consecuencias.
· Las personas con HF pueden presentar con
relativa frecuencia, incapacidades o morir a causa de la enfermedad
cardiovascular entre los 40 y 50 años, o incluso antes.
· El diagnóstico precoz permitirá iniciar un
tratamiento eficaz para reducir el colesterol.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Si uno de los padres presenta HF cualquiera de los hijos tiene
un 50% de posibilidades de heredarlo. Si alguien es diagnosticado de HF, es
esencial que todos los familiares más próximos se hagan una analítica para
comprobar los niveles de colesterol y poder iniciar el tratamiento, siempre que
el nivel de colesterol sea alto.
SÍNTOMAS DE LA HF
Además de un colesterol elevado y unos antecedentes
familiares de enfermedad cardiovascular, la HF a veces puede ser reconocida por
presentar depósitos externos de colesterol denominados xantomas. Estos
necesitan la observación de un médico experto para llegar al diagnóstico
correcto (y no todo el que sufre la Hipercolesterolemia tiene estos síntomas).
Se pueden localizar en los nudillos y en el tendón de Aquiles.
El colesterol puede también depositarse en la piel
alrededor de los párpados. Estos depósitos son normalmente de un color
amarillo, y se llaman Xantelasmas.
Otro signo común visible que algunas veces se ve en
personas con HF es un anillo pálido alrededor del iris (la parte que da el
color al ojo). El anillo se llama Arco Corneal. Tanto los Xantelasmas como el
Arco Corneal se pueden tener por otras razones, como por ejemplo cuando nos
hacemos mayores. Por ello, la presencia de estos síntomas, no siempre
significan que se trate de una HF. Sin embargo, el Arco Corneal en personas
menores de 45 años sí tiene valor.
Nuestros cuerpos están formados por millones de células y
cada una de ellas contiene una copia de todos nuestros genes. Los genes son las
instrucciones que nuestro cuerpo necesita para decir como las cosas deben
funcionar. Algunos genes pueden originar determinados procesos y otros pueden
detenerlos. Los genes están hechos de forma que imitan largas cadenas de letras
que se separan. Lo mismo que cuando escribimos cosas nos es muy fácil cometer
faltas, pero si esto sucede, puede cambiar la forma de trabajar de ese gen y
producir un defecto como en el caso de la HF.
TEST GENÉTICO
El test genético para el diagnóstico de la HF, ya está
disponible en España. El test genético es muy útil, porque clasifica la causa
exacta del aumento de colesterol. Para el test se necesita solamente una
pequeña muestra de sangre, y se tarda entre una y dos semanas en conocer el
resultado. La ventaja del test genético es que nos da una respuesta muy clara.
A los niños y otros familiares de primer grado se les puede igualmente estudiar
para buscar el gen anormal. Familiares que hayan heredado la HF pueden cambiar
su estilo de vida o si fuera necesario iniciar el tratamiento apropiado.
HF EN NIÑOS
Es importante identificar la HF en la infancia,
particularmente en familias en las que haya antecedentes de enfermedad
cardiovascular en edades tempranas. Los niños deberían ser diagnosticados antes
de lo 10 años, pero no antes de los dos. Una dieta baja en grasa saturada puede
ser saludable para los niños mayores de dos años, siempre qu contenga las
calorías y los nutrientes que aseguren el crecimiento normal. Los padres
deberán seguir los consejos de un dietista experto en el manejo del colesterol.
Los fármacos reductores del colesterol los prescribirá el especialista médico.
¿QUÉ HACE LA FUNDACIÓN HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR?
En la Fundación Hipercolesterolemia Familiar aconsejados y
apoyados por profesionales de la Salud, ayudamos a todos los que están
interesados en conocer mejor los riesgos de la enfermedad cardiovascular, sobre
todo los riesgos del colesterol elevado.
Con el apoyo de especialistas, dietistas y personal
preparado, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar tiene como objetivo
informar a las personas y/o a las familias con Hipercolesterolemia Familiar
(HF). En general, a todos los que desean saber más acerca del colesterol
elevado por razones de origen genético o heredado.
Concienciamos sobre la importancia de la HF. Además de:
· Promover el bienestar de las personas con HF.
· Apoyar el diagnóstico precoz de la HF.
· Informar sobre los riesgos del colesterol
elevado.
· Mejorar la identificación de los factores de
riesgo para evitarlos.
· Defender una Organización de pacientes con HF en
Europa.
Por Fundación Hipercolesterolemia Familiar
WEB: colesterolfamiliar.com
E-mail: colesterolfamiliar@terra.es
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