SÍNDROME DE KABUKI

Es una afección dismórfica poco conocida, fue descrita en Japón 1981 por Niikawua y Kuroki; cursa con retraso mental y múltiples anomalías congénitas. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardiacos (30%), anomalías del tacto urinario, perdida de oído (50%), hipotonía[1] y deficiencias de crecimiento posnatal (83%). Otras características de los afectados incluyen anomalías del esqueleto, laxitud en las articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de huellas dactilares.

En términos de desarrollo, los individuos padecen una  discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%). Los niños afectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento. Por ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente sociables, el 30% sólo tienen una mínima interacción con las personas de su entorno; el 74% desarrollan rutinas, y el 87% mantienen una disposición alegre. Sólo algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos de estos tienen diferencias de aprendizaje, como resistencia a la coordinación motora fina y mayor habilidad para pronunciar, además de tener una buena memoria.

No se ha demostrado que la esperanza de vida de los individuos afectados por este Síndrome sea menor de la normal. La mayor parte de los problemas médicos pueden ser resueltos mediante cirugía. El hecho de que haya relativamente pocos adultos conocidos con este síndrome probablemente se deba al reciente descubrimiento de la enfermedad en 1980 en Japón y en 1990 en Europa y América.

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE KABUKI

Es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas, un cambio tan pequeño que sería imposible detectar en un análisis rutinario de los cromosomas.

En un estudio publicado el 20 de noviembre del 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma 8, porción 8p 22-23. Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el Síndrome de Kabuki tiene tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes.

PROBLEMAS NEUROLÓGICOS

·         Hipotonía.

·         Problemas de alimentación.

·         Convulsiones.

·         Microcefalia.

·         Anomalías visuales.

Los niños con el Síndrome de Kabuki tienen poco tono muscular. Esto afecta tanto a las actividades motoras finas como gruesas. Un número significativo de los niños sufre de convulsiones. Los problemas de alimentación pueden variar. Muchos de los niños sufren de estrabismo de nistagmus[2], por lo que es importante la intervención temprana.

PROBLEMAS ESQUELÉTICAS

        Dedo meñique corto.

     Falange media corta del dedo meñique.

     Escoliosis.

     Dislocación de la cadera.

     Dislocación de la rótula.

CARACTERÍSTICAS FACIALES

UNIVERSALES:

·         Fisura palpebral alongada.

·         Eversión del tercio lateral párpado inferior.

·         Cejas arqueadas con tercio lateral despoblado.

·         Raíz nasal ancha, con punta deprimida.

·         Pabellones auriculares grandes y dismórfica.

OCASIONALES:

Paladar ojival, fisura palatina, micrognatia, alteración de la dentición, raíz de implantación del cabello baja, fosita o apéndice preauricular.

Ojos grandes, pestañas largas y pobladas, cejas arqueadas, punta de la nariz plana, orejas prominentes son las características más notables. El paladar fisurado o profundo pueden causar dificultades al hablar y comer. Por lo general, los dientes son irregulares y están separados. Pueden que no tengan algunos dientes de leche y/o permanentes (agenasias).

Dentro de la población Caucásica, el modelo III se observa entre el 2% y 3% de la población. En muchos niños, este crecimiento es consecuencia de un subdesarrollo maxilar. Los niños con este patrón de crecimiento tienen menos proyección  en el área cigomática mostrando un rostro más plano que lo ideal. Debido a este crecimiento maxilar, también es frecuente encontrar una mordedura cruzada anterior. 

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[2] Nistagmus: Es el movimiento rápido, repetitivo e involuntario de los ojos que cursa de manera rítmica en sentido horizontal, vertical o rotatorio. 

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[1] Hipotonía: Perdida del tono muscular, con cierta cantidad de rigidez o tensión siempre se mantiene  incluso en reposo.

Por AAMADE (Asociación de anomalías y malformaciones dentofaciales)

Fotografías: diseasemaps; metronome.ge; Revista de Neurología.