SÍNDROMES

SÍNDROME DE BLOOM

RAICES

Es una enfermedad poco frecuente, con patrón de herencia autosómico recesivo. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954.

Este síndrome está asociado a mutaciones del gen BLM, que codifica una proteína de la familia de las helicasas de ADN (enzimas implicadas en la replicación y transcripción del ADN). La frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía asquenazi[1] es de aproximadamente 1 individuo por cada 100.

SINTOMATOLOGÍA

El síndrome está caracterizado por hipersensibilidad a la luz solar, lo que ocasiona un rash (erupción) eritematoso en regiones expuestas (como mejillas, o dorso de las manos). Otros signos clínicos son: Telangiectasias[2], baja estatura, voz aguda, facciones alargada y estrecha, micrognatia, nariz y orejas prominentes y manchas de café con leche.

Durante el proceso patológico ocurre una deficiencia de ciertas clases inmunoglobulinas, lo que usualmente provoca neumonía y otitis a repetición.

COMPLICACIONES

·         Hipogonadismo.

·         Azoospermia.

·         Menopausia precoz.

·         Diabetes mellitus

·         Retraso Mental.

·    Alta susceptibilidad al cáncer (leucemia, linfomas y carcinomas). Suele aparecer a los 25 años.

Por la Universidad de Medicina Francisco Marroquín.

Fotografías: Shalomhavocin y ABC

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[1] Judía Asquenazi: También escrito como askenazí. AshKenazí, es el nombre dado a los judíos de origen europeo que se asentaron en Europa Central y Oriental después de la destrucción romana de Jerusalén en el año 70 y que formaron comunidades a partir del comienzo del siglo VIII.  “Ashkenazí tiene su origen en el personaje Bíblico Ashkenaz”.

[2] Telangiectasias: Son vasos sanguíneos pequeños y dilatados de la piel, los cuales generalmente son insignificantes, pero pueden estar asociados a algunas enfermedades.