SÍNDROME DE ECTRODACTILIA DISPLASIA
El síndrome EEC es un trastorno genético del
desarrollo. Es un trastorno
autosomático, caracterizado por: ectrodactilia, displasia ectodérmica y hendiduras
orofaciales (labio leporino/paladar hendido). Se desconoce la prevalencia
exacta.
TRES SIGNOS CARDINALES DEL SÍNDROME
· Electrodactilia y sindáctila de manos y pies, labio
leporino con o sin paladar hendido: que puede resultar en defecto del habla
· Anomalías en diversas estructuras ectodérmicas
incluyendo la piel: hipopigmentación, piel seca, hiperqueratosis, atrofia
cutánea
· Pelo: pelo y cejas escasos y finos.
· Dientes: pequeños, ausentes o displásicos[1].
· Uñas: distróficas.
· Glándulas exocrinas: reducción/ausencia de las
glándulas sudoríparas, sebáceas y salivares.
CARACTERÍSTICAS
El síndrome presenta una gran variedad intrafamiliar, la
presencia simultánea de los tres signos cardinales no es obligatoria y puede
expresarse en grados variables de gravedad. Otras características clínicas
asociadas incluyen:
· Anomalías del sistema genitourinario (agenesia renal,
atresia uretral, hidronefrosis), hipoacusia neurosensorial o conductiva,
hipoplasia de glándulas mamarias/pezón
· Hallazgos oftalmológicos: defectos en los conductos
lagrimales,, fotofobia, úlceras cornéales, queratitis, blefaritis, entropión.
· Anomalías endocrinas: timo hipoplásico[2],
hipopituitarismo, déficit de hormona del crecimiento.
· Excepcionalmente presencia de nevus[3]
blanco esponjoso, retraso en el desarrollo psicomotor y linfoma maligno.
· No presenta déficit intelectual.
· En más del 90% de casos, el síndrome EEC se debe a
mutaciones sin sentido en el gen TP63 (3q27) que codifica para el factor de
transcripción TP63, esencial en el desarrollo ectodérmico y de la extremidades.
El tipo
2, ya no existe.
Por Profesor Didier Lacombe.
Fotografías: Imagina65, gravidez.online
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