SÍNDROME DE JARCHO-LEVIN

El síndrome de Jarcho-Levin (nombrado así a causa de los dos primeros doctores que lo documentaron y al cual le pusieron sus apellidos en 1938) es desorden genético no muy común, denominado en muchos años como síndrome letal, pero a partir de distintas investigaciones que se han producido en el área de investigación genética, se ha reducido su porcentaje de mortalidad y clasificándola en grupos y subgrupos.

El síndrome de Jarcho Levin se hace visible a los tres meses de embarazo, por los medios comunes de chequeo de una persona embarazada, se puede ver claramente sus deficiencias en la columna.

El síndrome es una rama de enanismo. Debido a su agresión hacia la columna y fusión de las vertebras, usualmente los doctores sin experiencia, deducirán espina bífida y varios problemas debido a su columna, como poca expectativa de vida brindado a los padres la opción de abortar, confusión errónea, lo cual demostramos la realidad de las personas afectadas, sus familiares y especialistas médicos que nos brindan su colaboración.

No sabemos la expectativa de vida que pueda tener una persona afectada con el síndrome, pro si conocemos personas con más de 65 años de edad, con sus descendientes.

DESCRIPCIÓN

La displasia espondilotorácica, identificado el gen por el Dr. A.S. Cornier y su grupo de trabajo en el MESP2, su presentación en el periodo neonatal es muy severa y es autosómica recesiva.

·    Tipo AA: La menos peligrosa y la que menos dificulta en el manejo de este síndrome.

·    Tipo AB: Este subtipo es un grado intermedio de los tres subtipos, tiene un grado medio de mortalidad (todo dependiendo de su manejo médico), pero puede vivir una vida normal. Es aproximadamente un 35% de los casos tratados.

·  Tipo BB: Es el grado más alto de mortalidad en este síndrome, no suelen sobrevivir o desconozco algún caso de este subtipo que haya podido sobrepasar las dos semanas de vida. Su tipo de mortalidad es 100%.

La displasia espondilocostal, es una enfermedad hereditaria caracterizada por un defecto de segmentación vertebral múltiple con alteraciones costales de mutaciones en varios genes (DLL3, MESP2, LNFG y HES7) y según el Dr. Peter Turnpenny existen cuatro subtipos de Disostosis espondilocostal, usualmente es leve y su herencia es dominante.

En las investigaciones sobre este síndrome, de lo cual localizado ya cuáles son sus orígenes genéticos. El último estudio realizado sobre Disostosis espondilotorácica sobre varios pacientes en Puerto Rico se hizo en colaboración de varios especialistas mundiales. La investigación continúa, tales como el manejo clínico en el nacimiento, en el día a día y sus problemas en el futuro.

Se lleva seguimiento tanto de la rama de Neumonología, ortopedia, genética, nutrición y medicina pediátrica.

Por jarcholevin.org/síndrome

Fotografías: Jarcho Levin Syndrome Group; Global genes; Noticentro-5pm