SÍNDROMES

SÍNDROME DE RAPP HODGKIN

Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocida como displasias ectodérmicas.

Las displasias ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes unas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nerviosos central.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

•          Faciales: Hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstomía (pequeñez anormal de la boca), oligodoncia (ausencia parcial de los dientes), dientes displásicos, frente amplia, nariz estrecha.
•         Cutáneas: Pelo escaso, que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis (disminución de las glándulas sudoríparas), distrofia de las uñas.
•          Oculares: Fotofobia, blefaritis, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) o atresia del lacrimal, dacriocistitis (inflamación del saco lacrimal).

DIAGNÓSTICO:

La inteligencia suele ser normal y se adaptan razonablemente bien con corrección quirúrgica de las malformaciones faciales y de las extremidades.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, de expresividad variable, por lo que las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes y cualquiera de los signos clínicos descritos puede faltar, excepto los signos de displasia ectodérmica y el labio leporino.

Por Enfermeras al Rescate.

Fotografías: upedoc. site.