SÍNDROMES

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

El síndrome de Ruinstein-Taybi (SRT) es un desorden genético multisistémico que se caracteriza por anomalías faciales, dedos pulgares grandes y problemas de  desarrollo. Fue descrito por primera vez en 1957 y fue reconocido como un síndrome en 1963 por Jack Rubinstein y Hooshang Taybi

¿COMO SE  DIAGNOSTICA EL SRT?

El diagnostico del SRT se puede hacer después de un examen clínico completo que incluye rayos X de las manos, un TAC o MRI, un EEG para evaluar la actividad eléctrica del cerebro y un Electrocardiograma o Ecocardiograma. Además, el SRT puede confirmarse por medio de exámenes genéticos que buscan una mutación en el cromosoma 16p. Mientras que algunos niños son diagnosticados al nacer debido a la severidad de los síntomas, otros tienen manifestaciones más leves y pueden no ser diagnosticados sino hasta la adolescencia.

Los signos oculares del SRT incluyen una desviación de los ojos, aumento en la separación, ptosis (parpados caídos), cejas arqueadas e infecciones oculares frecuentes. También hay asociación con glaucoma congénito caracterizado por lagrimeo constante, ojos más grandes de lo normal y corneas opacas.

SRT HEREDITARIO

En muchos casos es la consecuencia de una mutación en el brazo corto del cromosoma 16. Se encuentra en hombres y mujeres con la misma frecuencia. Es un desorden raro que ocurre en 1 de cada 100.000 a 300.000 nacidos vivos. En la mayor parte de los casos la ocurrencia del SRT es al azar y no se encuentran miembros de la familia con este síndrome. Sin embargo se ha observado un aumento en el número de casos reportados cada año.

CARACTERÍSTICAS

Hay muchas características asociadas al SRT. No todos los individuos tienen todas las características. A continuación se detalla una lista con los rasgos reportados:

•         Pulgares anchos y dedos del pie gruesos (algunas veces angulados)
•         Retardo mental (de moderado a severo)
•         Nariz prominente.
•          Puente nasal ancho.
•         Malformación de las orejas.
•          Paladar arqueado.
•          Pliegue adicional a cada lado de la nariz.
•          Cabeza pequeña (microcefalia).
•         Mandíbula pequeña.
•          Marca de nacimiento roja en la frente.
•         Articulaciones hiperflexible.
•          Pelvis pequeña.
•          Testículos no descendidos.
•          Dificultad para alimentarse.
•         Infecciones respiratorias.
•         Anomalías cardíacas.
•          Anomalías vertebrales.
•          Reflujo Gastroesofagico.
•          Anomalías Renales.
•         Problemas Ortopédicos.

Por American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Fotografías: pinterest.com; Teaming