ENFERMEDAD DE
CREUTZFELDT-JAKOB
Es una enfermedad neurológica con
forma genética hereditaria, producida por una proteína llamada prion (PrP). Si
bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la
causa de la aparición del prion es desconocida en la mayor parte de los casos
informados. Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico
mortal que afecta aproximadamente a una de cada un millón de personas a nivel
global.
De acuerdo con la evidencia
disponible, la ECJ resulta del plegamiento anormal de un prion[1]. Este fenómeno parece
estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para
funcionar. Por esto, se la clasifica entre las enfermedades priónicas o
encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), caracterizadas por presentar
una forma anómala de la proteína celular (PrPc). Estas enfermedades
pueden existir en formas esporádicas (idiopáticas), hereditarias, y adquiridas.
El término espongiforme alude al aspecto esponjoso que presenta en la autopsia
el cerebro afectado.
GENERALIDADES
La ECJ aparece generalmente en la
edad madura y evoluciona con rapidez, afectando en proporciones comparable a
hombres y mujeres. Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la
edad de 60 años y un 90% de los pacientes muere al cabo de un año. En las
etapas iniciales de la enfermedad, lo enfermos sufren fallos de memoria,
cambios de comportamiento, el Kuru[2],
falta de coordinación, y perturbaciones visuales. A medida que progresa, el
deterioro mental se hace más pronunciado y pueden darse movimientos
involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma, culminando sin
excepción con la muerte del paciente.
El responsable del ECJ es un
prion, partícula infecciosa constituida por una sola molécula proteína, que no
contiene ácidos nucleícos ni información genética, muy difícil de destruir e
inmune a los mecanismos de esterilización tradicionales.
DESCRIPCIÓN
Los primeros síntomas de la
enfermedad incluyen típicamente demencia, cambios de personalidad junto con
deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento y problemas de coordinación
muscular. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio,
depresión o sensaciones inusitadas. A medida que progresa la enfermedad, el
deterioro mental del paciente se agudiza. A menudo comienza a tener
contracciones musculares involuntarios llamadas mioclono y puede quedar ciego,
perder el control de los esfínteres o una amplia variedad de otros graves
síntomas neurológicos. Con el tiempo los pacientes ya no pueden moverse ni
hablar y caen en coma. La neumonía y otras infecciones complican a menudo el
curso de la enfermedad y pueden conducir a la muerte por sí mismas.
TIPOS
Hay tres clases principales de la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ):
ECJ esporádica: En estos casos, la enfermedad se presenta aun
cuando la persona parece estar libre de factores de riesgo asociados, es decir,
la etiología es desconocida. Su alcance es mundial, siendo ocasionada a veces
por una mutación sin sentido del gen de la proteína priónicas (PRNP). Otras
veces, el envejecimiento es el único factor de riesgo consistente. Asimismo, se
han identificado otras mutaciones que no causan directamente la enfermedad pero
vuelven a los individuos más susceptibles de contraer la infección con el
prion. Estas últimas mutaciones estarían implicadas parcialmente en la
incidencia esporádica de la enfermedad.
Este es el tipo más común de ECJ,
manifestándose en, al menos, un 85% de los casos. Sin embargo, no es posible
adscribir directamente los casos de ECJ esporádica a los otros dos grupos. La
revisión de los hallazgos clínicos en casos de ECJv reveló que estos diferían
sustancialmente largo, con síntomas que progresan a menudo por varios años.
Como su nombre indica, no afecta solamente al cerebro sino a todo el encéfalo.
ECJ hereditaria: Se puede determinar en la historia del paciente
algún antecedente familiar de la enfermedad o pruebas positivas de mutación
genética asociada con el gen productor de prion causante de la ECJ. En los
Estados Unidos, entre el 5 y el 10% de los casos de ECJ son de origen genético
y hereditario. En 1950, se reportó y se realizó el seguimiento del primer caso
familiar con miembros de tres generaciones probablemente afectados. Asimismo,
está documentada la transmisión de varón a varón. En 1979, se estableció que
cerca de un 15% de los casos de ECJ son de tipo familiar. En 981, otro estudio
sobre 73 familias determino un historial consistente con un patrón de herencia
autosómica dominante. El fenotipo clínico es semejante al observado en el ECJ
esporádico, aunque esta forma suele presentarse a edades más tempranas.
ECJ adquirida: La enfermedad es transmitida por exposición directa
al prion, mediante contacto con tejidos cerebrales o del sistema nervioso
infectado. Se ha probado el contagio mediante ciertos procedimientos médicos,
estando también expuestos los veterinarios que han tenido contacto con vacas y
ovinos enfermos, personal de la industria de la carne, etc. Sin embargo, no hay
pruebas de que la ECJ se describiera por primera vez, el 1% de los casos se han
probado como adquiridos más allá de toda duda.
Si bien la ECJ puede transmitirse
de persona a persona, el riesgo de que esto ocurra es sumamente bajo. La
enfermedad no parece poder transmitirse a través del aire o al tocar a otra
persona o mediante la mayoría de las formas de contacto casual. Los cónyuges y
otros miembros de la familia de pacientes con ECJ esporádica no están sometidos
a un riesgo mayor de contraer la enfermedad que la población en general
(excepto en los casos obviamente
hereditarios respecto de los hijos y otros descendientes).
Formas iatrogénicas: El contacto directo o indirecto con el tejido
cerebral y el líquido de la médula espinal de los pacientes infectados debe
evitarse para impedir la transmisión de la enfermedad a través de estos
materiales. En unos cuantos casos muy raros pero perfectamente demostrados, la
ECJ se ha propagado a otras personas a raíz de injertos de duramadre (una de
las meninges, tejidos que cubren el cerebro), córneas trasplantadas,
implantación de electrodos inadecuadamente esterilizados en el cerebro e
inyecciones de hormonas somatotropa contaminada obtenida de glándulas
pituitarias humanas tomadas de cadáveres. Los médicos llaman a estos
casos-provocados por procedimientos médicos “casos
iatrogénicos[3]”
Nueva variante: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante o nueva
variante, fue descrita en el Reino Unido y en Francia, y comienza
principalmente con síntomas psiquiátricos. Afecta a pacientes más jóvenes que
los de otros tipos de ECJ y tiene una duración más larga de lo ordinario desde
el comienzo de los síntomas hasta la muerte. Fue descubierta en 1996 y es el
tipo más relacionado con la exposición al prion responsable del mal de las vacas locas[4].
Se cree que la ECJv es adquirida a partir del ganado infectado EEB[5]
Por National Institute of
Neurological
Fotografías: Dr. Elwin Chiquete; Cronica Viva.
[1] Prion: Partícula infecciosa de naturaleza proteica que tiene
la capacidad de transformar otras proteínas celulares normales en priones
anómalos y que se encuentran en el origen de algunas enfermedades degenerativas
del sistema nervioso central.
[2] Kuru
(temblar de miedo): es una enfermedad
neurodegenerativas e infecciosas causada por un prion (partícula formada por
una proteína priónicas alterada del tejido cerebral) La palabra Kuru significa
en lengua aborigen “temblor, con fiebre y frío”, uno de los signos que manifiestan los afectados por dicha enfermedad.
[4] Mal de las
vacas locas: Encefalopatía
espongiforme bovina, es una enfermedad causada por priones, y que se puede
transmitir a los seres humanos a través del consumo de partes de animales
infectados, sobre todo tejidos nerviosos.
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