SÍNDROME DE RUSSELL-SILVERMAN
dificultades de alimentación. Los adultos con
este síndrome son bajos, la altura media de los varones es de unos 151
centímetros. Muchos niños presentan una cara pequeña y triangular con rasgos
faciales distintivos como frente prominente, un mentón pequeño, una mandíbula
pequeña, y las comisuras de la boca hacia abajo. Otras características de este
trastorno pueden incluir clinodactilia[1] del quinto dedo, crecimiento asimétrico y desigual de algunas partes del cuerpo, y anomalías del sistema digestivo. El síndrome se asocia con un mayor riesgo de retraso en el desarrollo y dificultad de aprendizaje.
Es un trastorno del crecimiento caracterizado por un crecimiento lento pre
y posnatal. La incidencia estimada del síndrome es muy variable, desde 1 de
cada 3.000 a 1 de 100.000 personas.
Los niños con esta afección tienen un bajo peso al nacer y con frecuencia
crecen muy lentamente. La cabeza puede aparecer grande en comparación con el
resto del cuerpo. Los niños afectados son pequeños y tienen poco apetito.
Pueden presentar hipoglucemia como consecuencia de
Las causas genéticas del síndrome son complejas. El trastorno resulta de la regulación anormal de varios genes que controlan el crecimiento. Las regiones contienen genes de regiones específicas del cromosoma 7 y el cromosoma 11. Al menos un tercio de todos los casos del síndrome presentan cambios en la mutación, con participación de los genes IGF2 y H19, que se encuentra cerca uno de otro en el cromosoma 11, en el centro de imprinting telomérico[2]La pérdida de metilación[3]altera la regulación de estos genes, lo que lleva a disminuir el crecimiento y es responsable de las características de este trastorno. Las anomalías en el cromosoma 7 también pueden causar el síndrome. En el 7-10% de los casos, las personas heredan dos copias del cromosoma 7 de su madre en vez de una copia de cada progenitor (disomía[4]uniparental materna)
En por lo menos en un 40% de las personas con síndrome de Russell-Silver, la causa de la enfermedad es desconocida. La mayoría de los casos del síndrome son esporádicos, lo que significa que se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Con menos frecuencia, el síndrome puede darse en familias. En algunas familias afectadas, la enfermedad parece seguir un patrón de herencia autosómico dominante.
[3] Metilación: Es un proceso químico capaz de apagar la expresión de
un gen bueno. Es lo que ocurre con ciertos supresores de tumores.
[2] Imprinting telomérico: Es un trastorno
resultante de la regulación anormal de varios genes que controlan el
crecimiento.
[1] Clinodactilia: Provoca la curvatura de un dedo de la mano o el pie, usualmente el
meñique hacia el anular.
Por Pablo Lapunzina Badía, INGEMM-Instituto de Genética Médica y Molecular,
Hospital Universitario de La Paz Madrid. http://endocrinologiapediatrica.org
Fotografías: ABC News; 2-Revista HJCA.
Comentarios
Publicar un comentario