SÍNDROMES

HURLER

Deficiencia de Alfa-L-iduronidasa, mucopolisacaridosis tipo I o MPS I H es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (mucopolisacáridos).

SÍNTOMAS

Aparece entre los 3 y 8 años de edad. Los bebes con el síndrome severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los dos primeros años de vida.

·         Huesos anormales en la columna.

·         Manos en garra.

·         Córneas opacas.

·         Sordera.

·         Crecimiento interrumpido.

·         Problemas de valor cardíaco.

·         Enfermedad articular, incluyendo rigidez.

·         Retardo mental que empeora con el tiempo.

·         Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo.

CAUSAS

No producen una sustancia llamada Alfa-L-iduronidasa Lisosómica. Esta sustancia denominada enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente llamados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo al corazón. Los síntomas pueden ser leves o severos.

Es hereditario, lo cual significa que ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.

El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamadas MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.

Los otros subtipos del MPS I son:

·         MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)

·         MPS I S (síndrome de Scheie)

Por Clínica DAM

Fotografías: atusaludenlinea.com; EcirRed