SÍNDROMES

SÍNDROME DE GOLDENHAR

También conocido como displasia óculo auricular vertebral (OAV), es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada, normalmente unilateral, de microsomía craneofacial, quistes dermoides oculares y anomalías espinales.

Goldenhar describió esta enfermedad en el año 1952 como una combinación de tumores dérmicos epibulbares, apéndices periauriculares y malformaciones de las orejas.

La presencia de anomalías auriculares se considera necesaria para el diagnóstico. La tasa de incidencia para la OAV es del 1 por cada 5000 o 25000 nacimientos vivos, siendo más frecuente en los hombres.

La mayoría de los casos son esporádicos; se ha informado de transmisión autosómica dominante en 1-2% de los casos y también de unas pocas familias que podría presentar presencia autosómica recesiva.

La etiología del síndrome no está determinada.Una posible etiología sería una deficiencia en la formación del mesodermo o una interacción defectuosa entre la cresta neural[1] y el mesodermo[2].

Se ha propuesto que diferentes factores relacionados con el desarrollo de la enfermedad;

• Drogas: cocaína, talidomida, ácido retinoico, tamoxifenol.
• Factores medio ambientales: Insecticidas, herbicidas.
• Diabetes materna.
• En un 50% de los casos se producen anomalías oculares, siendo las más frecuentes “ella dermoides epibulbar o ella lipodermoides”.

Los lipodermoides se pueden localizar en el área epibulbar inferotemporal[3]. Pueden pasar desapercibidos en las observaciones por tomografía computarizada o imágenes de resonancia magnética, ya que son similares a la grasa orbital.

En un 65% de los casos se ha descrito defectos auriculares:

• Apéndices preauriculares.
• Microtia.[4]
• Anotia[5].
• Pérdida de audición conductiva.

Las anomalías vertebrales consiste en la ausencia de vertebras:

• Hemivértebras.[6]                 
• Costillas fusionadas.
• Cifosis.
• Escoliosis (...)      

Por https://www.orpha.net 

Fotografías: Diaadia.com; Atendiendo Necesidades, Mediciego-Informed; jappy-giraffe.ru

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[1] Cresta neural: es una estructura celular que puede visualizarse durante un breve lapso del desarrollo embrionario. Son células que emigran y se dispersándose por todo el organismo.(https://elpais.com)

[2] Mesodermo: Es una de las tres capas celulares embrionarias que surgen durante el proceso de gastrulación (es el proceso mediante el cual se forma, a partir de la emigración de poblaciones celulares), alrededor de la tercera semana de gestación. (https://www.lifeder.com) 

[3] Epibulbar inferotemporal: Son tumores benignos. Tienden a son tumores firmes, blancos-amarillo o rosáceo. Se ubican tanto sobre la córnea como sobre la esclerótica (https://www.enfermedades-raras.org)

[4] Microtia: Deformidad congénita del oído externo, puede ser a un solo lado o afectando a ambos lados. La oreja es pequeña y no se ha formado correctamente.

[5] Anotia: Es un defecto en el cual la oreja no está presente, no se ha formado. Esto no quiere decir que afecte a las partes del oído que están dentro de la cabeza (https://www.cdc.gov)

[6] Hemivértebras: Vértebras anormalmente formadas que causan una curvatura. Las vértebras normales tienen forma parecida a rectángulos. Una hemivértebra tiene una forma triangular.  (https://www.srs.org/espanol/)