ENFERMEDAD DE MACHADO JOSEPH
También llamada ataxia espinocerebelosa
de tipo 3, es una ataxia[1]
hereditaria rara. La enfermedad se caracteriza por torpeza y debilidad en los
brazos y piernas, espasticidad, una marcha asombrosamente tambaleante
fácilmente confundida con ebriedad, dificultad con el habla y la deglución,
movimientos oculares involuntarios, visión doble y micción frecuente. Algunos
pacientes tienen distonía[2] o
síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson. Otros tienen tics en la
cara y la lengua, y ojos salientes peculiares.
La gravedad de la enfermedad se
relaciona con la edad al inicio, estando el inicio más temprano asociado con
una forma más grave de la enfermedad. Los síntomas pueden comenzar en cualquier
momento entre la adolescencia temprana y los 70 años de edad. MJ también es una
enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el
tiempo. La expectativa de vida varía desde los treinta y tantos años para
aquellos con las formas graves de MJ a una expectativa de vida normal para aquellos con las formas leves. Para
aquellos que mueren tempranamente de la enfermedad, a menudo la causa de muerte
es la neumonía por aspiración.
El nombre, Machado-Joseph, proviene de dos familias de
ascendencia Portuguesa/de Azores que fueron de las primeras familias descritas
con los síntomas únicos de la enfermedad en la década de 1970. La prevalencia
de la enfermedad aún es la más alta entre las personas de ascendencia
Portuguesa/de Azores. Para los inmigrantes de ascendencia Portuguesa en Nueva
Inglaterra, la prevalencia es de alrededor de 1 por 4.000 personas. La prevalencia
más alta del mundo, alrededor de 1 por 140 personas, se produce en la pequeña
isla de Flores, en las Azores. Recientemente, investigadores han identificado
MJ en varios grupos familiares sin ascendencia Portuguesa obvia, inclusive una
familia afro-americana de Carolina del Norte, una familia ítalo-americana y
varias familias japonesas. En el nivel mundial, MJ es la forma de ataxia
heredada dominante autosómica más prevalente, sobre la base de estudios del
ADN.
CAUSAS DE LA
ENFERMEDAD
localizado en la parte posterior de la cabeza), el tallo cerebral, y la parte
superior de la médula espinal. MJ es una enfermedad heredada dominante
autosómica, lo que significa que si un niño hereda una copia del gen defectuoso
de cualquiera de sus padres, el niño tendrá los síntomas de la enfermedad. Las
personas con un gen defectuoso tienen un 50% de probabilidades de pasar la
mutación a sus hijos.
MJ pertenece a una clase de trastornos
genéticos llamados enfermedades de repetición triple. La mutación genética de
las enfermedades de repetición triple implica la repetición anormal extensa de
tres letras del código genético del ADN. En el caso de MJ, el código “CAG” se
repite dentro de un gen ubicado en el cromosoma 14q. El gen produce una
proteína mutada llamada ataxin-3. Esta proteína se acumula en las células
afectadas y forma cuerpos de inclusión intranucleares, que son esferas
insolubles ubicadas en el núcleo de la célula. Estas esferas interfieren con la
operación normal del núcleo y causan que la célula degenere y muera.
Un rasgo de MJ y de otras enfermedades
de repetición triple es un fenómeno llamado anticipación, en el cual los hijos
de padres afectados tienden a desarrollar síntomas de la enfermedad mucho más
precozmente, tienen una evolución más rápida de la enfermedad, y experimentan
síntomas más graves. Esto se debe a la tendencia de la mutación de repetición
triple de expandirse al pasar el material genético a los hijos. Una expansión
más extensa se asocia con una edad menor al inicio y una forma más grave de la
enfermedad. Es imposible predecir precisamente el curso de la enfermedad para
un individuo sólo sobre la base de la duración de la repetición.
Los médicos diagnostican MJ reconociendo
los síntomas de la enfermedad y tomando los antecedentes familiares.
MJ es incurable, pero algunos síntomas
de la enfermedad pueden tratarse.
Por NIH. National Institute of
Neurological Disorders and Stroke (El NINDS es parte de los Institutos
Nacionales de la Salud.)- https://espanol.ninds.nih.gov
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