¿SABÍAS EN QUÉ CONSISTE?

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células no funciona adecuadamente y, a la larga, mueren. La enfermedad de Niemann-Pick puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea, y, en casos graves, los pulmones.

Las personas que tienen esta enfermedad presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos.

Si bien la enfermedad puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a los niños. No se conoce una cura para la enfermedad, y, a veces, es mortal. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir con los síntomas.

SÍNTOMAS

Algunos signos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden ser:

Torpeza y dificultad para caminar.

Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimientos de los ojos.

Alteraciones del sueño.

Dificultad para tragar y comer

Neumonía recurrente.

Los tres tipos principales de la enfermedad son los tipos A, B Y C. Los signos y síntomas que presentes dependerán del tipo y de la gravedad de su afección. Algunos bebés con el tipo A presentan signos y síntomas en los primeros meses de vida. Los que tienen el tipo B pueden no presentar signos por años y tienen más probabilidades de sobrevivir y llegar a la edad adulta. Las personas con el tipo C pueden no tener ningún síntoma hasta la edad adulta.

           

TIPOS DE LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

 Se producen por la falta o mal funcionamiento de una enzima llamada “esfingomielinasa”. Esto afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y lípidos), lo que provoca una acumulación de grasa en las células. Esto ocasiona la disfunción de las células y, en última instancia, su muerte. 

Tipo A 

El tipo A se produce principalmente en los bebés, que presentan enfermedades cerebrales graves y progresivas. No existe ninguna cura, por lo que la mayoría de los niños no sobreviven a los primeros años de vida. 

Tipo B 

El tipo B suele producirse más adelante durante la niñez y no está asociado con enfermedades cerebrales graves. La mayoría de las personas afectadas por el tipo B sobreviven y llegan a la edad adulta.

Tipo C

El tipo C de la enfermedad es hereditario y poco frecuente. Las mutaciones genéticas de este tipo hacen que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones. Finalmente, el cerebro también se ve afectado.

Por Mayo Clinic www.mayoclinic.org

Fotografías: femexer.org; pt.slideshare.net