SÍNDROMES

SÍNDROME DE LOWE

Es una condición genética rara que causa impedimentos físicos y médicos. También conocido como el síndrome óculo-cerebro-renal (OCRL), éste fue descrito por primera vez en 1951 por el Dr. Charles Lowe y sus colegas.

El gen del LS se encuentra en el cromosoma X. Solamente los varones tienen esta condición. Las mujeres que tienen el gen alterado de LS son portadoras y no suelen tener síntomas de la enfermedad.

CARATERÍSTICAS

• Cataratas en los ojos, descubiertas en el recién nacido o poco después.
• Glaucoma (aproximadamente en la mitad de los pacientes).
• Retraso mental, variable, desde dentro de la normalidad o leve a severo.
• Convulsiones (aproximadamente en la mitad de los pacientes)
• Problemas severos de comportamiento (en algunos casos, sobre todo cerca de la adolescencia)
• Problemas con los riñones que pierden substancias por la orina (acidosis tubular renal, tubulopatía)
• Estatura baja.
• Problemas en la hemostasia con tendencia al sangrado en las intervenciones.
• Tendencia a raquitismo, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones que se minimizan con tratamiento.
• La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones.
• No tiene curación.
• Se puede tratar varios síntomas con medicación, cirugía, fisioterapia y educación especial.

CAUSAS

El gen que causa el LS fue descubierto en 1992. Se llama OCRL1. Se trata de un gen fundamental en una vía metabólica compleja, por lo que los científicos continúan investigando la alteración bioquímica y los mecanismos celulares. Además, los científicos están tratando de entender mejor las manifestaciones clínicas, desde las alteraciones oculares, renales y neurológicas hasta los problemas de comportamiento de los niños para encontrar tratamientos más efectivos.

Se pueden hacer análisis genéticos a las familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia de gen en la madre o el feto. De esta forma se puede hacer un consejo genético (informar a la familia de las posibilidades de que vuelvan a tener otro niño afecto) o bien de hacer un estudio prenatal (antes de que nazca el niño)

Por Asociación Síndrome de Lowe de España- www.sindromelowe.es/

Fotografías: malatía.guiametabólica-Hospital Sant Juan de Dios; wellParh- Universidad de Oviedo